行医笔记:Bart-Pumphrey 综合征,你见过吗?

2020-09-07 18:02 来源:悠洋棋牌 作者:白桦
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近日 Al-Hamdi KI 和 Saadoon AQ 在 JAMA dermatol 的「Images in Dermatology」版块发表了一例 Bart-Pumprey 综合征病例。我们共同学习这一期病例分享。

病例介绍

患者男,20 岁,伊拉克籍,患者双手近侧指间和掌指关节背侧出现疣样丘疹结节,伴有所有指甲的全部白指甲,迄今已有 12 年病史(见图 1A)。患者否认手部外伤史。查体可见双手弥漫性掌跖角化过度,沿掌纹特别明显(见图 1B)。患者自出生起即有听力损失,依靠手语交流。其母亲和一个姐妹有相同的临床特征。结合临床表现和家族史,诊断为 Bart-Pumphrey 综合征 (BPS)。

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图 1.(A)手背侧可见白甲和多个关节垫;(B)手掌侧示沿掌纹分布弥漫性角化。

病例学习

Bart-Pumphrey 综合征(OMIM149200)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年,Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。

本病发生于空隙连接 β2 基因(GJB2)编码连接蛋白 26 的致病变异的患者。BPS 患者的症状通常表现为指关节垫、白甲症、掌跖角皮病和听力损失。指关节垫是手指和/或脚趾小关节伸侧界限清楚的角化过度或纤维性增厚,这种病变应与「假性指关节垫」相区别,后者与职业性创伤有关,并往往在去除创伤性刺激后消失。还应排除类风湿结节和隆起性红斑。

BPS 的白甲症可累及全甲,也可成片出现。BPS 的掌跖角化病可呈弥漫性和条纹状,表面呈颗粒状,沿着皮肤的皱纹分布为其较明显的特征。听力障碍通常从出生起就存在,以感觉神经型最常见的,还可以有传导型或者混合型。

口服维甲酸治疗能够改善皮肤症状。白甲症可能会随着年龄增长而改善。听力损失的患者可以给予助听器、人工耳蜗植入、教育计划、言语治疗和语言训练等。

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编辑: 费杨虹虹

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